La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que causa la pérdida progresiva de la fuerza muscular en bebés, niños, adolescentes y adultos.
No permitamos que también cause indiferencia.
- La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000-10.000 nacimientos.
- La AME afecta las funciones básicas como moverse o respirar, pero no la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás.
- Acceder a un diagnóstico y tratamiento temprano brinda la posibilidad de enlentecer o detener el avance de la enfermedad.
- Aproximadamente 1 de cada 40 argentinos es portador del gen defectuoso responsable de causar esta enfermedad.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial de los músculos para realizar actividades básicas como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
La AME es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.
La debilidad muscular y la atrofia son característicos en esta enfermedad. Según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes (como sostener la cabeza, sentarse y caminar), se ha clasificado en distintos tipos:
AME tipo I: Es la forma más frecuente de la enfermedad y, sin un diagnóstico y tratamiento a tiempo, suelen fallecer antes de los 2 años. Empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento o hasta los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse. Algunos síntomas son: disminución del tono muscular, espasmos, temblores, dificultad para respirar y otros.
AME tipo II: Los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no logran pararse o caminar sin ayuda. También pueden presentar problemas respiratorios y deformidades óseas (escoliosis).
AME tipo III: Aparecen entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños pueden llegar a caminar pero perder la capacidad de hacerlo a medida que avanza la enfermedad. Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros.
AME tipo IV: Es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer entre la segunda y la tercera etapa de la vida, y estos síntomas van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la enfermedad de origen genético con más decesos en menores de dos años. El diagnóstico temprano, el cumplimiento de los estándares de cuidado y el tratamiento a tiempo cambian rotundamente el curso natural de la enfermedad ya que brindan la posibilidad de enlentecer o detener la pérdida de funciones.
El diagnóstico de la AME se lleva a cabo después de la manifestación repentina o gradual de síntomas específicos y se determina al realizar los exámenes de diagnóstico que pueden incluir:
- Un examen físico.
- Su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares.
- Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME.
- Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos.
- Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1.
El tratamiento actual para la Atrofia Muscular Espinal (AME) incluye cuidados especiales, terapias farmacológicas y un abordaje profesional integral basado en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular, incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida. Los estándares de cuidado incluyen terapia física y aparatos para movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas, y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de la espalda pueden ser usados para prevenir escoliosis u otras complicaciones. Ejercicios para respirar y fisioterapia respiratoria puede ayudar a mantener la función de los pulmones y ayudar a que las vías aéreas no se obstruyan con moco. Un nutricionista puede ayudar para asegurar que haya una buena nutrición cuando hay dificultades para tragar. Estos estándares de cuidado acompañados con terapias farmacológicas modifican positivamente el curso natural de la enfermedad.
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